Η σημασία της διατροφής στη Φαινυλκετονουρία

Η σημασία της διατροφής στη Φαινυλκετονουρία

 

Η φαινυλκετονουρία (phenylketonuria, PKU) αποτελεί ένα σπάνιο κληρονομικό μεταβολικό νόσημα.

 Η συχνότητα εμφάνισης στα νεογνά είναι 1/1000. Προκαλείται από έλλειψη δραστικότητας του ενζύμου υδροξυλάση της φαινυλαλανίνης (PAH), είναι αναγκαίο για την μετατροπή της φαινυλαλανίνης (phe) σε τυροσίνη.  Υπάρχει η κλασσική φαινυλκετονουρία που κατηγοριοποιείται σε ελαφριά έως μεγάλη ανεπάρκεια της PHA ανάλογα τις τιμές φαινυλαλανίνης στο αίμα.

Αν δεν υπάρχει άμεση παρέμβαση προκαλεί βαριά νοητική καθυστέρηση, σπασμούς, διαταραχές συμπεριφοράς με στοιχεία αυτισμού, χαρακτηριστικό δερματικό έκζεμα και αποχρωματισμό δέρματος, των μαλλιών και των ματιών. Τα νεογνά γεννιούνται φυσιολογικά, διότι ο μεταβολισμός της μητέρας τα προστατεύει από υψηλές συγκεντρώσεις φαινυλαλανίνης κατά την ενδομήτρια ζωή και συνήθως παραμένουν φαινομενικά ασυμπτωματικά για μεγάλο χρονικό διάστημα.

Η θεραπεία είναι μονόδρομος πρέπει να είναι φτωχή σε φαινυλαλανίνη και να ξεκινήσει το νεογνό όσο το πιο δυνατό πιο σύντομα μετά τη γέννηση του και σίγουρα μέσα στο πρώτο τρίμηνο της ζωής του, προκειμένου να αποφευχθούν οι μη αναστρέψιμες εγκεφαλικές βλάβες. Οι ποσότητες ανοχής φαινυλαλανίνης  που έχει ανάγκη ο οργανισμός καθορίζονται από τις τιμές phe στο αίμα και την ηλικία του ατόμου αντίστοιχα.

 

Πώς την αντιμετωπίζουμε διατροφικά;

 

  • Η διατροφή PKU τείνει να έχει λιγότερη πρωτεΐνη, περισσότερους υδατάνθρακες και λιγότερο συνολικό λίπος σε σύγκριση με μια διατροφή υγιούς ατόμου. Η διατροφή στερείται το κρέας, πουλερικών, ψαριών, καρπών με κέλυφος και γαλακτοκομικών προϊόντων που αποτελούν τις κύριες πηγές μακράς αλύσου πολυακόρεστα λιπαρά οξέα (LC-PUFAs) όπως αραχιδονικό οξύ, εικοσαπενταενοϊκό οξύ και εικοσιδυαενοϊκό οξύ (DHA). Τα επίπεδα λιπιδίων στο αίμα θα πρέπει να παρακολουθούνται, η πρόσληψη φυτικών ελαίων πλούσιων σε λινολενικό οξύ όπως το canola ή soybeans oil θα πρέπει να ενθαρρύνεται και τα ισορροπημένα συμπληρώματα ω-3 και ω-6 LC-PUFA να παρέχονται όπως απαιτείται για όλα τα άτομα με PKU.
  • Συστήνεται η κάλυψη αναγκών φυσικής πρωτεΐνης σε βρέφη μέσω του μητρικού γάλακτος και μέσω βρεφικών κρεμών . Στο υπόλοιπο της ζωής του μέσα από τα φρούτα, λαχανικά και τρόφιμα χαμηλά σε πρωτεΐνες. Για αναπλήρωση πρωτεΐνης συστήνεται η πρόσληψη συμπλήρωμα L-αμινοξέων που είναι ελεύθερο σε φαινυλαλανίνη και ενισχυμένο σε τυροσίνη.
  • Επιτρέπεται η κατανάλωση φρούτων και λαχανικών. Χορηγείται παράλληλα συμπλήρωμα με ασβέστιο, σίδηρο, σελήνιο, ψευδάργυρο, βιταμίνες (φυλλικό οξύ, A, C, D, Ε, Β2, Β6, Β12), καρνιτίνη και ταυρίνη. 
  • Τρόφιμα που περιέχουν την ασπαρτάμη ως πρόσθετη ύλη δεν θα πρέπει να καταναλωθούν από τους πάσχοντες γιατί αυτοί διασπάται σε ασπαρτικό οξύ, φαινυλαλανίνη και κάποιες μικρές ποσότητες μεθανόλης. Την ασπαρτάμη τη συναντάμε σε μεγάλο ποσοστό σε τρόφιμα χαμηλών θερμίδων, π.χ. αναψυκτικά τύπου light.
  • Οι νέες θεραπευτικές προσεγγίσεις που έχουν πραγματοποιηθεί αναφέρουν τη δυνατότητα χορήγησης σκευάσματος τετραϋδροβιοπτερίνης (BH4) και με παράλληλη χορήγηση συμπληρώματος μακράς αλύσου αμινοξέα (LNAAs) για ένα καλύτερο μεταβολικό έλεγχο.
  • Έχει βρεθεί η GMP (Glycomacropeptide) είναι μια φυσική πρωτεΐνη που βρίσκεται στον ορό του γάλακτος, είναι η μονή γνωστή πρωτεΐνη, που δεν περιέχει phe στην καθαρή της μορφή, τη βρίσκουμε σε μεγάλη ποικιλία σε προϊόντα όπως τα cracker, το milkshake, τις σως για σαλάτες και βοηθούν στο νκαλύτερο μεταβολικό έλεγχο.
  • Τροφές που θα πρέπει να αποφεύγονται: το κρέας, τα πουλερικά, τα ψάρια, τα τυριά, τα αλλαντικά, το γιαούρτι, το γάλα και ότι προϊόντα μπορεί να την περιέχουν όπως τα όσπρια, τα ζυμαρικά, το ψωμί όλων των ειδών, τα άλευρα όλων των ειδών η ασπαρτάμη και ξηροί καρποί.

Τέλος, τα άτομα με φαινυλκετονουρία πρέπει να εκπαιδευτούν στο να διαβάζουν σωστά τις ετικέτες τροφίμων και είναι υποχρεωτικό όλες οι εταιρείες τροφίμων να αναγράφουν στις συσκευασίες τους την προσθήκη ασπαρτάμης και φαινυλαλανίνης.

Πηγή: https://thehealthlab.gr/ygeia/i-simasia-tis-diatrofis-sti-phenylketonouria