Η σημασία της διατροφής στη Φαινυλκετονουρία

Η σημασία της διατροφής στη Φαινυλκετονουρία

Η φαινυλκετονουρία (phenylketonuria, PKU) αποτελεί ένα σπάνιο κληρονομικό μεταβολικό νόσημα.

Η συχνότητα εμφάνισης στα νεογνά είναι 1/1000. Προκαλείται από έλλειψη δραστικότητας του ενζύμου υδροξυλάση της φαινυλαλανίνης (PAH), είναι αναγκαίο για την μετατροπή της φαινυλαλανίνης (phe) σε τυροσίνη.  Υπάρχει η κλασσική φαινυλκετονουρία που κατηγοριοποιείται σε ελαφριά έως μεγάλη ανεπάρκεια της PHA ανάλογα τις τιμές φαινυλαλανίνης στο αίμα.

Αν δεν υπάρχει άμεση παρέμβαση προκαλεί βαριά νοητική καθυστέρηση, σπασμούς, διαταραχές συμπεριφοράς με στοιχεία αυτισμού, χαρακτηριστικό δερματικό έκζεμα και αποχρωματισμό δέρματος, των μαλλιών και των ματιών. Τα νεογνά γεννιούνται φυσιολογικά, διότι ο μεταβολισμός της μητέρας τα προστατεύει από υψηλές συγκεντρώσεις φαινυλαλανίνης κατά την ενδομήτρια ζωή και συνήθως παραμένουν φαινομενικά ασυμπτωματικά για μεγάλο χρονικό διάστημα. Μοναδική θεραπεία είναι δίαιτα φτωχή σε φαινυλαλανίνη, πρέπει να ξεκινήσει όσο το δυνατό πιο σύντομα μετά τη γέννηση του πάσχοντος και οπωσδήποτε μέσα στο 1ο τρίμηνο της ζωής του προκειμένου να αποφευχθούν οι μη αναστρέψιμες εγκεφαλικές βλάβες. Οι ποσότητες ανοχής φαινυλαλανίνης  και ανάγκης  στον οργανισμό καθορίζονται από τις τιμές phe στο αίμα και την ηλικία του ατόμου αντίστοιχα.

Πώς την αντιμετωπίζουμε διατροφικά;

  • Η διατροφή PKU τείνει να έχει λιγότερη πρωτεΐνη, περισσότερους υδατάνθρακες και λιγότερο συνολικό λίπος σε σύγκριση με μια διατροφή υγιούς ατόμου. Η διατροφή στερείται το κρέας, πουλερικών, ψαριών, καρπών με κέλυφος και γαλακτοκομικών προϊόντων που αποτελούν τις κύριες πηγές μακράς αλύσου πολυακόρεστα λιπαρά οξέα (LC-PUFAs) όπως αραχιδονικό οξύ, εικοσαπενταενοϊκό οξύ και εικοσιδυαενοϊκό οξύ (DHA). Το DHA είναι γνωστό ότι υποστηρίζει την φυσιολογική ανάπτυξη του εγκεφάλου και της όρασης, ενώ ορισμένες φαρμακευτικές τροφές για PKU συμπληρώνονται επί του παρόντος με DHA. Τα επίπεδα λιπιδίων στο αίμα θα πρέπει να παρακολουθούνται, η πρόσληψη φυτικών ελαίων πλούσιων σε λινολενικό οξύ όπως το canola ή soybeans oil θα πρέπει να ενθαρρύνεται και τα ισορροπημένα συμπληρώματα ω-3 και ω-6 LC-PUFA να παρέχονται όπως απαιτείται για όλα τα άτομα με PKU.
  • Συστήνεται η κάλυψη αναγκών φυσικής πρωτεΐνης σε βρέφη μέσω του μητρικού γάλακτος και μέσω βρεφικών κρεμών . Στο υπόλοιπο της ζωής του μέσα από τα φρούτα, λαχανικά και τρόφιμα χαμηλά σε πρωτεΐνες. Για αναπλήρωση πρωτεΐνης συστήνεται η πρόσληψη συμπλήρωμα L-αμινοξέων που είναι ελεύθερο σε φαινυλαλανίνη και ενισχυμένο σε τυροσίνη.
  • Επιτρέπεται η κατανάλωση φρούτων και λαχανικών. Χορηγείται παράλληλα συμπλήρωμα με ασβέστιο, σίδηρο, σελήνιο, ψευδάργυρο, βιταμίνες (φυλλικό οξύ, A, C, D, Ε, Β2, Β6, Β12), καρνιτίνη και ταυρίνη. 
  • Τρόφιμα που περιέχουν ως πρόσθετη ύλη την ασπαρτάμη δεν μπορούν να καταναλωθούν από τους πάσχοντες, γιατί διασπάται σε ασπαρτικό οξύ, φαινυλαλανίνη και μικρές ποσότητες μεθανόλης. Η ασπαρτάμη απαντάται σε τρόφιμα χαμηλών και λίγων θερμίδων, ως υποκατάστατο της ζάχαρης. Το πιο γνωστό παράδειγμα είναι τα αναψυκτικά τύπου light.
  • Νέες θεραπευτικές προσεγγίσεις που έχουν εισαχθεί πρόσφατα είναι η χορήγηση σκευάσματος τετραϋδροβιοπτερίνης (BH4) και συνάμα χορήγηση συμπληρώματος μακράς αλύσου αμινοξέα (LNAAs) δίνουν τη δυνατότητα για καλύτερο μεταβολικό έλεγχο για όσους ανταποκρίνονται.
  • Επίσης, έχει βρεθεί η GMP (Glycomacropeptide) είναι μια φυσική πρωτεΐνη που βρίσκεται στον ορό του γάλακτος, είναι η μονή γνωστή πρωτεΐνη, που δεν περιέχει phe στην καθαρή της μορφή. Τη χρησιμοποιούν σε τρόφιμα για να είναι πιο εύγεστα και μεγαλύτερη ποικιλία προϊόντων όπως τα crackers, σαν miikshake ρόφημα, σως για τις σαλάτες και βοηθούν για καλύτερο μεταβολικό έλεγχο.

Τροφές που απαγορεύονται: κρέας, πουλερικά, ψάρια, αλλαντικά, τυριά, γιαούρτι, γάλα και ότι προϊόντα το περιέχουν, όσπρια, ξηροί καρποί, ζυμαρικά, ψωμί όλων των ειδών, άλευρα όλων των ειδών, ασπαρτάμη.

Τέλος, τα άτομα με φαινυλκετονουρία πρέπει να εκπαιδευτούν, ώστε να διαβάζουν σωστά τις ετικέτες τροφίμων. Σε όλες τις συσκευασίες των τροφίμων είναι υποχρεωτική η αναγραφή προσθήκης φαινυλαλανίνης και ασπαρτάμης.

Βιβλιογραφία:

  • Start K, Treating phenylketonuria by a phenylalanine – free diet, Prof Care Mother Child. 1998;8(4):109-10.
  • Erin L. MacLeod and Denise M. Ney, Nutritional Management of phenylketonuria, Ann Nestle Eng. 2010 Jun; 68(2): 58–69.
  • Nutritional Support Protocols. The Ross Metabolic Formula System, 3rd edition, Columbs OH Ross Laboraties 1997; 1-7
  • Bickel H, Gerrard J, Hickmans EM, Influence of phenylalanine intake on phenylketonouria. Lancet ii, 1953; 812-3.

Πηγή: https://thehealthlab.gr/ygeia/i-simasia-tis-diatrofis-sti-phenylketonouria